北京凯石临床试验专业服务
肺癌罕见突变≠无药可医！带你了解EGFR罕见突变S768I/L861Q/G719X的临床数据发表时间：2026-01-19 19:18 30%-40%的非小细胞肺癌（NSCLC）的发生是由于表皮生长因子受体（EGFR）发生点突变 、外显子插入、外显子缺失导致，除常见的19号外显子缺失突变和21号外显子L858R突变外，18号外显子G719X突变、21号外显子L861Q突变、20号外显子S768I突变是最主要的罕见突变[1]。 在各代EGFR-TKI对EGFR PACC突变或罕见突变晚期NSCLC患者的疗效数据中，阿法替尼汇总分析治疗S768I单一和位点突变复合突变（n=8）患者，客观缓解率（ORR）为100.0%[2]。更多数据请看下表。   在2025年欧洲肿瘤内科学会（ESMO）上，公布了阿美替尼一线治疗携带罕见EGFR突变的非小细胞肺癌：一项中国西南地区前瞻性真实世界研究[3]。 共入组14例可评估患者，中位年龄为57.5岁，主要的突变亚型为G719X/S768I复合突变（占64%）。6-8周时的客观缓解率为50%（7/14），疾病控制率为85.7%（12/14）。中位无进展生存期为6.75个月，中位总生存期为21.3个月。 结论：在携带非经典EGFR突变（尤其是G719X/S768I）的非小细胞肺癌患者中，阿美替尼110 mg剂量相较于165 mg剂量（既往报道的中位无进展生存期为11.8个月，中位总生存期为29.4个月）疗效较低，但其安全性更优。 还公布了一项奥希替尼在携带不同EGFR罕见突变的晚期非小细胞肺癌中的疗效：来自意大利生物标志物ATLAS数据库的真实世界数据[4]。 在2019年1月至2025年1月期间接受一线奥希替尼治疗的1,392例EGFR突变NSCLC患者中，共纳入来自44个中心的172例（12.3%）携带罕见EGFR突变的患者进行分析。患者中位年龄为67岁。 总体客观缓解率为63%，中位无进展生存期为21个月，中位总生存期为41.7个月。 与外显子19缺失/插入突变患者相比，其他罕见EGFR突变患者的疗效更优：客观缓解率（70% vs. 55%）、无进展生存期（32.8 vs. 12.7个月）及总生存期（未达到 vs. 28.8个月）。 为了更好的研究EGFR罕见突变的肺癌靶向药疗效，目前国内也有新药临床试验进行中。  参与临床试验的患者，可以免费用试验新药，与试验相关的检查也是免费的。 目前有CAR-T、TIL等细胞疗法，PD-1/PD-L1等免疫治疗药物，小分子抑制剂、双抗、单抗、ADC等靶向药物的临床试验正在进行中。 正在招募肺癌、食管癌、肝癌、胃癌、结直肠癌、宫颈癌、卵巢癌、乳腺癌、胆管癌、子宫内膜癌、黑色素瘤、肉瘤、恶性血液疾病、淋巴瘤等各种恶性肿瘤，想要了解或者参加临床试验项目，可以咨询我们医学部的老师。  参考文献： 1.王雨芳，郑静，朱燕平等. G719X/L861Q/S768I突变非小细胞肺癌诊断及靶向治疗进展[J].中国肺癌杂志2024年8月第27卷第8期：593-604. 2.中国临床肿瘤学会非小细胞肺癌专家委员会，PACC专家共识编写小组. EGFR PACC 突变晚期非小细胞肺癌诊疗专家共识（2025版）[J].中华肿瘤杂志 2025 年9 月第 47 卷第 9 期：811-829. 3.J. Feng, First-line aumolertinib 110 mg in non-small cell lung cancer with uncommon EGFR mutations:A prospective real-world study in southwestern China [J].ESMO Asia Congress 2025. 4.G. Farinea, A. Mogavero, E. Bria, et al, Osimertinib efficacy in advanced non-small cell lung cancer (NSCLC) harboring different EGFR uncommon mutations: Real-world data from the Italian biomarker ATLAS database [J].ESMO Congress 2025. 5.国家药品监督管理局药品审评中心（CDE）官网. 6.喜报！CVL009治疗EGFR罕见突变非小细胞肺癌临床取得新突破,甫康Convalife官方微信公众号，文章发布于2024年01月8日. 7.2025 AACR | 甫康药业四项研究成果精彩亮相美国癌症研究年会,甫康Convalife官方微信公众号，文章发布于2025年03月27日. |
